Синдром Ангельмана
Инвалидность

Синдром Ангельмана

Что такое синдром Ангелмана?

Синдром Ангелмана - это генетическое заболевание, которое поражает нервную систему. Это вызывает серьезную задержку развития и умственную отсталость.

Генетическое изменение, которое вызывает синдром Ангельмана, влияет на хромосому 15. У большинства детей с синдромом Ангельмана «хромосома 15» имеет «делецию» или ее отсутствие.



Джек гигантский убийца

Это изменение гена обычно происходит во время зачатия. Это обычно не наследуется от родителей. В нескольких семьях синдром Ангельмана наследуется, поэтому братья и сестры могут быть затронуты.



Синдром Ангельмана является редкое состояние, Это случается в 1 из 10 000-25 000 рождений. Это влияет на мальчиков и девочек одинаково.



Синдром назван в честь доктора Гарри Ангелмана, английского доктора, который впервые описал этот синдром.

Признаки и симптомы синдрома Ангельмана

Следующие признаки и симптомы всегда наблюдается у детей с синдромом Ангельмана:

  • серьезная умственная нетрудоспособность и задержка развития - например, задержки в сидении и ходьбе, развитие мелкой моторики и тренировка в туалете
  • серьезные проблемы с речью - у детей может не быть речи или только несколько слов
  • проблемы с движением или равновесием, такие как резкие движения или отсутствие координации при ходьбе
  • сочетание частого смеха и множества улыбок; счастливая природа; возбудимая природа, часто с хлопающими руками; короткий объем внимания; и гиперактивность.

Больше, чем 80% детей с синдромом Ангельмана Также есть:

  • маленький размер головы (микроцефалия), что часто заметно в двухлетнем возрасте
  • нерегулярные мозговые волны (которые могут вызвать судороги или эпилепсию).

Другие черты также наблюдается у детей с синдромом Ангельмана включают:

  • черты лица, которые включают уплощенную заднюю часть головы, торчащий язык, широкий рот и широко расставленные зубы, а также глаза, которые смотрят в разные стороны (косоглазие)
  • физические особенности, которые включают светлые волосы и цвет глаз (по сравнению с другими членами семьи), искривление позвоночника (сколиоз) и плоские, выпуклые ноги
  • проблемы с сосанием и глотанием, проблемы с питанием у детей, частые слюни и чрезмерное пережевывание и жевание
  • запор и ожирение
  • склонность держать руки вверх и согнуты во время ходьбы
  • повышенная чувствительность к теплу
  • нарушенный сон
  • притяжение и увлечение водой.

Диагностика и тестирование на синдром Ангельмана

Синдром Ангелмана обычно не очевиден при рождении или даже когда дети - дети. У большинства детей диагностируется от 18 месяцев до шести лет. Это когда поведение и физические симптомы становятся заметными.

Медицинские работники диагностируют синдром Ангельмана, глядя на поведение и физические особенности, перечисленные выше. Они также делают генетические тесты.

Услуги раннего вмешательства для детей с синдромом Ангельмана

Хотя нет никакого лечения синдрома Ангелмана, службы раннего вмешательства могут улучшить результаты для вашего ребенка и вылечить его симптомы. Благодаря этим услугам вы можете работать с медицинскими работниками, чтобы выбрать варианты лечения, чтобы поддержать вашего ребенка и помочь ему полностью раскрыть свой потенциал.

В группу специалистов, которые будут оказывать поддержку вам и вашему ребенку, войдут педиатры, которые будут следить за общим состоянием здоровья и развитием вашего ребенка и назначать лекарства, если ваш ребенок нуждается в них при эпилепсии. В команду также могут входить физиотерапевты, логопеды и специалисты по трудотерапии.

Финансовая поддержка детей с синдромом Ангельмана

Если у вашего ребенка подтвержденный диагноз синдрома Ангелмана, ваш ребенок может получить поддержку в рамках Национальной системы страхования по инвалидности (NDIS). NDIS помогает вам получать услуги и поддержку в вашем сообществе, а также финансирует такие вещи, как лечение на раннем этапе или одноразовые предметы, такие как инвалидные коляски.

Получение информации Поможет как можно больше знаний у специалистов здравоохранения. Можно задавать много вопросов. Многие услуги и поддержка могут помочь вашему ребенку с синдромом Ангелмана раскрыть его потенциал. Но найти выход через систему услуг для инвалидов может быть непросто. Наш поисковик по услугам для инвалидов (ссылка на http://raisingchildren.net.au/services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html) может помочь.

Забота о себе и своей семье

Если у вашего ребенка синдром Ангелмана, легко за ним присматривать. Но важно также заботиться о своем собственном благополучии. Если вы физически и психически здоровы, вы сможете лучше заботиться о своем ребенке.

Трансформеры: месть павших

Если вам нужна поддержка, лучше всего начать с вашего врача общей практики и генетического консультанта. Вы также можете получить поддержку от таких организаций, как Genetic Alliance Australia.

Разговор с другими родителями может быть отличным способом получить поддержку тоже. Вы можете связаться с другими родителями в подобных ситуациях, присоединившись к личной или онлайн-группе поддержки.

Если у вас есть другие дети, эти братья и сестры с ограниченными возможностями должны чувствовать, что они так же важны для вас - что вы заботитесь о них и о том, через что они проходят. Важно поговорить с ними, провести с ними время и найти для них подходящую поддержку.